MELONI ILARIA

Ilaria Meloni si è laureata in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di Siena, dove ha successivamente conseguito il dottorato di Ricerca in “Meccanismi di Neurodegenerazione, Neuroprotezione e Neuroriparazione nelle malattie neurologiche rare” e la Specializzazione in Genetica Medica. Dopo alcune brevi esperienze all’estero, attualmente è Professore Associato all’Università degli Studi di Siena. Il suo principale interesse di ricerca sono le basi molecolari della disabilità intellettiva X-linked; in questo ambito, nel 2002, ha identificato ACSL4, un nuovo gene causativo di disabilità intellettiva –linked non sindromica. Successivamente, ha iniziato ad occuparsi della Sindrome di Rett, che rappresenta al momento il suo filone di ricerca principale. Al fine di stabilire un innovativo modello cellulare umano per lo studio dei meccanismi alla base di questa patologia ha acquisito esperienza nella riprogrammazione genetica, generando cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs = induced Pluripotent Stem Cells) da pazienti con mutazioni nei tre geni associati alla sindrome di Rett: MECP2, CDKL5e FOXG1. Negli ultimi anni, ha utilizzato queste cellule per studiare i meccanismi molecolari della sindrome di Rett, confrontando neuroni differenziati da cellule mutate nei 3 geni al fine di identificare possibili alterazioni comuni. Attualmente utilizza questo modello cellulare per valutare l’applicabilità dell’editing genico tramite CRISPR/Cas9 come approccio per la correzione delle mutazioni patogenetiche nei geni associati alla sindrome di Rett. Inoltre, si è occupata per diversi anni della gestione del flusso di campioni della Biobanca mantenuta nel suo laboratorio, che fa parte del Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB). Il suo lavoro ha potato alla pubblicazione di 81 articoli scientifici su riviste internazionali.